Leber Congenital Amaurosis 4 (LCA4)

Leber先天性黑朦4，也被称为视网膜色素变性，青少年型，与锥-杆性视网膜病变9和锥-杆性视网膜病变3有关。Leber先天性黑朦4的一个重要基因是AIPL1（芳香烃受体相互作用蛋白类似1），其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到了胆钙化醇和维生素A。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括角膜锥状和失明。