Leber Congenital Amaurosis 3 (LCA3)

Leber先天性黑朦3型(来自ICD-11)
别称:
Lca3
Retinitis Pigmentosa 94, Variable Age at Onset, Autosomal Recessive
Leber Congenital Amaurosis, Type 3
Leber Congenital Amaurosis Type 3
Rp94
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑蒙3,也称为lca3,与慢性间质性膀胱炎和锥-棒状视网膜病变17有关。与Leber先天性黑蒙3有关的重要基因是SPATA7(精子发生相关7),其相关通路/超通路包括视觉光转导和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括生存能力增加和神经系统。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
22
165
30

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部