Leber Congenital Amaurosis 2 (LCA2)
Leber先天性黑朦2型(来自ICD-11)
别称:
Lca2
Amaurosis Congenita of Leber Ii
Amaurosis Congenita of Leber, Type 2
Leber Congenital Amaurosis, Type Ii
Leber Congenital Amaurosis Type Ii
Leber Congenital Amaurosis, Type 2
Leber先天性黑蒙2，也称为lca2，与病理性眼球震颤和视网膜疾病有关。与Leber先天性黑蒙2有关的重要基因是RPE65（视黄醇异构酶RPE65），其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视力下降。
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参考文献
MALACARDS
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