Leber Congenital Amaurosis 2 (LCA2)

Leber先天性黑蒙2，也称为lca2，与病理性眼球震颤和视网膜疾病有关。与Leber先天性黑蒙2有关的重要基因是RPE65（视黄醇异构酶RPE65），其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视力下降。