Leber Congenital Amaurosis 16 (LCA16)
Leber先天性黑朦16型(来自ICD-11)
别称:
Lca16
Leber Congenital Amaurosis, Type 16
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑蒙16型,也称为lca16,与视网膜视网膜退行性病变、雪花型和Leber加病有关,症状包括畏光。与Leber先天性黑蒙16型有关的重要基因是KCNJ13(钾内向整流通道家族J成员13),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼震和白内障。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
95
4
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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