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中文Leber Congenital Amaurosis 12 (LCA12)
Leber先天性黑矇症12型(来自ICD-11)
别称:
Lca12
Leber Congenital Amaurosis, Type 12
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Leber先天性黑蒙12，也称为lca12，与视锥视杆病变6和Leber先天性黑蒙1有关。与Leber先天性黑蒙12有关的重要基因是RD3（RD3 GUCY2D调节因子），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光转化通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括眼球震颤和黄斑色素异常。
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MALACARDS
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