Leber Congenital Amaurosis 11 (LCA11)

Leber先天性黑朦11型，也称为lca11，与慢性间质性膀胱炎和严重的儿童早期视网膜病变有关。与Leber先天性黑朦11型有关的重要基因是IMPDH1（肌苷单磷酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和纤毛病。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼震和视力障碍。