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中文Leber Congenital Amaurosis 11 (LCA11)
Leber先天性黑蒙11型(来自ICD-11)
别称:
Lca11
Leber Congenital Amaurosis, Type 11
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Leber先天性黑朦11型，也称为lca11，与慢性间质性膀胱炎和严重的儿童早期视网膜病变有关。与Leber先天性黑朦11型有关的重要基因是IMPDH1（肌苷单磷酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和纤毛病。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼震和视力障碍。
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MALACARDS
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