Leber Congenital Amaurosis 10 (LCA10)

Alias:
Lca10
Leber Congenital Amaurosis, Type 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑朦10,也被称为lca10,与视网膜疾病和视网膜发育不良有关。与Leber先天性黑朦10相关的基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超通路包括视觉光转导和纤毛景观。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括癫痫和视力障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
32
300
27

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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