Leber Congenital Amaurosis 10 (LCA10)
LEBER先天性黑朦10型(来自ICD-11)
别称:
Lca10
Leber Congenital Amaurosis, Type 10
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑朦10,也被称为lca10,与视网膜疾病和视网膜发育不良有关。与Leber先天性黑朦10相关的基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超通路包括视觉光转导和纤毛景观。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括癫痫和视力障碍。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
14
27
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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