非罕见病
Leber Congenital Amaurosis 10 (LCA10)
Leber先天性黑蒙症10(来自翻译大模型)
别称:
Lca10
Leber Congenital Amaurosis, Type 10
神经系统疾病
眼部疾病
基础信息
Leber先天性黑朦10，也被称为lca10，与视网膜疾病和视网膜发育不良有关。与Leber先天性黑朦10相关的基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超通路包括视觉光转导和纤毛景观。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括癫痫和视力障碍。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARD
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的，即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素，并且给予个体化的医疗服务。因此，临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估，尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中，临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南，并将其与患者独特的个体化因素结合起来，制定出最适合各个患者的治疗方案。
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能，导致生理失衡，进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器，能调节基因或蛋白，阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白，产生疗效。根据疾病机制和分子基础，靶点药物多类型纷呈，治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变，使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因，从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组，能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程，因此成为了研究疾病的理想模型。同时，通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记，也能够实现疾病信号物质的追踪，并揭示其在疾病发生、发展中的作用，为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据，为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料，可以掌握疾病的最新研究进展，理解其发病机制和治疗方法，为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
信息比对
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