Leber Congenital Amaurosis 1 (LCA1)

Leber先天性黑蒙1型(来自ICD-11)
别称:
Lca1
Amaurosis Congenita of Leber, Type 1
Amaurosis Congenita of Leber I
Leber Congenital Amaurosis, Type 1
Leber Congenital Amaurosis Type I
Retinal Blindness, Congenital
Lca
Crb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Leber先天性黑蒙1,也称为lca1,与视锥视杆萎缩6和Senior-loken综合征1有关,症状包括畏光。与Leber先天性黑蒙1有关的重要基因是GUCY2D(视网膜鸟苷酸环化酶2D),其相关通路/超通路包括视觉光感受传导和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼震和视力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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32
196
89

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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