Kowarski Syndrome (KWKS)

Kowarski综合征(来自ICD-11)
别称:
Short Stature Due to Growth Hormone Qualitative Anomaly
Pituitary Dwarfism with Normal Immunoreactive Growth Hormone and Low Somatomedin
Biodefective Growth Hormone
Kwks
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Kowarski 综合征,又名生长激素质量异常引起的矮小症,与生长激素缺乏和孤立性生长激素缺乏,类型 II 有关。与 Kowarski 综合征有关的重要基因是 GH1(生长激素 1)。附属组织包括垂体和骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
9
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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