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中文Kosaki Overgrowth Syndrome (KOGS)
Kosaki过度生长综合征(来自ICD-11)
别称:
Skeletal Overgrowth-Craniofacial Dysmorphism-Hyperelastic Skin-White Matter Lesions Syndrome
Skeletal Overgrowth with Facial Dysmorphism, Hyperelastic Skin, White Matter Lesions, and Neurologic Deterioration
Kogs
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Kosaki过速生长症，又称骨骼过速生长-颅面畸形-高弹性皮肤-白质病灶综合征，与过速生长症和脊柱侧弯有关。与Kosaki过速生长症有关的重要基因是PDGFRB（血小板衍生生长因子受体β）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为脊柱侧弯和宽鼻梁。
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MALACARDS
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