Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria (KEFH)
遗传性角膜内皮炎(来自ICD-11)
别称:
Keratitis Fugax Hereditaria
Keratoendothelitis Fugax Hereditaria
Kefh
Kfh
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜内皮炎性暂时性遗传病,又称角膜暂时性遗传病,与冷凝蛋白相关周期性综合征和遗传性角膜炎有关。与角膜内皮炎性暂时性遗传病有关的重要基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域含3)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为角膜炎和角膜基质混浊。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
37
3
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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