Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria (KEFH)

Alias:
Keratitis Fugax Hereditaria
Keratoendothelitis Fugax Hereditaria
Kefh
Kfh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜内皮炎性暂时性遗传病,又称角膜暂时性遗传病,与冷凝蛋白相关周期性综合征和遗传性角膜炎有关。与角膜内皮炎性暂时性遗传病有关的重要基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域含3)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为角膜炎和角膜基质混浊。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
37
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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