Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, Autosomal Dominant (KFSD)

毛囊角化病伴脱发,常染色体显性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
Kfsd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
毛囊角化症,常染色体显性型,又名常染色体显性毛囊角化症、脱发和鱼鳞病相关,症状包括畏光。与常染色体显性毛囊角化症相关的基因是MBTPS2(膜结合转录因子肽酶2),其相关通路/超通路包括免疫反应、MHC II类抗原呈递。相关组织包括皮肤和骨,相关表型包括毛囊角化症和稀疏睫毛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
143
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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