Keratosis Palmaris Et Plantaris with Clinodactyly

掌跖角化病伴临床掌跖屈曲(来自翻译大模型)
别称:
Keratosis Palmaris Et Plantaris-Clinodactyly Syndrome
Palmoplantar Keratoderma-Clinodactyly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病伴临床掌跖屈曲,又称掌跖角化病-临床掌跖屈曲综合征,与挛缩、翼状胬肉、脊柱-掌跖-跖骨融合综合征1a和角化病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为第五指临床掌跖屈曲和弥漫性掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
--
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2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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