Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy

毛囊角化症、侏儒症和脑萎缩(来自翻译大模型)
别称:
Keratosis Follicularis-Dwarfism-Cerebral Atrophy Syndrome
Keratosis Follicularis Dwarfism Cerebral Atrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角化性毛囊炎、侏儒症和脑萎缩,也称为角化性毛囊炎-侏儒症-脑萎缩综合征。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为小头畸形和无睫毛
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
--
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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