Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant (KIDAD)

常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(来自ICD-11)
别称:
Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome
Autosomal Dominant Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome
Keratitis Ichthyosis and Deafness Syndrome
Kid Syndrome
Kidad
Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, and Deafness
Autosomal Dominant Keratitis-Ichthyosis-Hearing Loss Syndrome
Keratitis, Ichthyosis, and Deafness
Kid Syndrome, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Kid Syndrome
Senter Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性角膜-鱼鳞病-耳聋综合征,常染色体显性,又称先天性角膜-鱼鳞病-耳聋综合征,与鱼鳞病和皮肤病有关,症状包括畏光。与先天性角膜-鱼鳞病-耳聋综合征,常染色体显性相关的基因是GJB2(间隙连接蛋白β2)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为感觉神经性听力障碍和鱼鳞病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
5
31
37

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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