Keratitis, Hereditary (KERH)

Alias:
Keratitis
Autosomal Dominant Keratitis
Hereditary Keratitis
Keratitis Hereditary
Kerh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜炎,遗传性,也称为角膜炎,与基底细胞营养不良和酪氨酸血症II型有关,其症状包括视觉障碍。与角膜炎,遗传性相关的基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路和脊髓损伤。在该疾病的背景下提到了肾上腺皮质激素和β内啡肽。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为角膜炎和角膜基质的混浊。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
孩童期
--
59
678
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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