Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

毛囊角化病(来自翻译大模型)
别称:
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, Autosomal Dominant
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, X-Linked
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
毛发角化病,也称为毛发角化病,常染色体显性,与X连锁毛发角化病和毛发角化病有关,症状包括畏光。与毛发角化病相关的基因是MBTPS2(膜结合转录因子肽酶,位点2),其相关通路/超通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括皮肤和骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
孩童期
--
26
130
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
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暂无数据
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