Krabbe Disease, Atypical, Due to Saposin a Deficiency (KRBSAPA)

Krabbe病，非典型，由于Saposin a缺乏症，也称为Krabbe病，非典型，与Krabbe病和溶酶体贮积病有关。与Krabbe病，非典型，由于Saposin a缺乏症相关的基因是PSAP（前列腺素）。相关组织包括大脑，相关表型为高反射性和呼吸功能不全。