Krabbe Disease (KRB)

Krabbe病(来自ICD-11)
别称:
Globoid Cell Leukodystrophy
Galactosylceramide Beta-Galactosidase Deficiency
Galc Deficiency
Galactocerebrosidase Deficiency
Globoid Cell Leukoencephalopathy
Diffuse Globoid Body Sclerosis
Gld
Galactosylceramidase Deficiency
Leukodystrophy, Globoid Cell
Krabbe's Leukodystrophy
Krb
Gcl
Galactosylceramidase Deficiency Disease
Infantile Globoid Cell Leukodystrophy
Beta Galactocerebrosidase Deficiency
Galactosylcerebrosidase Deficiency
Galactosylsphingosine Lipidosis
Galactosylceramide Lipidosis
Krabbe Brain Sclerosis
Krabbe Leukodystrophy
Psychosine Lipidosis
Krabbe's Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Krabbe病,又名球状细胞白质营养不良,与婴儿Krabbe病和白质营养不良有关,症状包括癫痫、呕吐和易怒。与Krabbe病有关的重要基因是GALC(半乳糖基神经酰胺酶),其相关通路/超级通路包括代谢和IL-1家族信号通路。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括脑和眼,相关表型为进行性痉挛和降低半乳糖基神经酰胺酶活性
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相关ID:
MESH:D007965
ICD11:796317173

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
36
303
176

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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