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中文Keipert Syndrome (KPTS)
Keipert综合征(来自ICD-11)
别称:
Nasodigitoacoustic Syndrome
Kpts
Nasodigitoacoustic Syndrome, Formerly
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基伯特综合症，又名鼻指声综合症，与感觉神经性听力损失和宽鼻综合症有关，症状包括声音嘶哑。基伯特综合症相关的重要基因是GPC4（糖蛋白4），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和视觉光传导。相关表型为鼻梁低垂和宽鼻综合症。
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MALACARDS
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