Kanzaki Disease (KANZD)

Kanzaki病，又称α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症2型，与Schindler病1型和Schindler病有关，症状包括眩晕和皮肤干燥。与Kanzaki病有关的重要基因是NAGA（α-N-乙酰半乳糖胺酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍、轻度和角化过度。