Kinsship Syndrome (KINS)

Kinsship综合征(来自ICD-11)
别称:
Kins
Mesomelic Dysplasia, Steichen-Gersdorf Type
Mesomelic Dysplasia, Aff3-Related
Mesomelic Dysplasia-Digital Anomalies-Intellectual Disability Syndrome
Steichen-Gersdorf Type Mesomelic Dysplasia
Aff3-Related Mesomelic Dysplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
亲缘关系综合症,也称为亲缘关系,与白内障11、多型和智力发育障碍,X连锁109有关。与亲缘关系综合症有关的重要基因是AFF3(ALF转录延伸因子3)。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为智力障碍和全球发育延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
42
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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