Kenny-Caffey Syndrome, Type 1 (KCS1)

Kenny Caffey综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome

Kenny-Caffey Syndrome Type 1

Kcs1

Kcs

Kenny-Caffey Syndrome, Autosomal Recessive

Kenny-Caffey Syndrome Autosomal Recessive

Kenny-Caffey Syndrome 1

Kenny-Caffey Syndrome-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肯尼-卡菲综合征1型，又称常染色体隐性肯尼-卡菲综合征，与肯尼-卡菲综合征2型和肯尼-卡菲综合征有关。肯尼-卡菲综合征1型的一个重要基因是TBCE（微管折叠辅助因子E），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及由细胞色素P450氧化。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为低钙血症和先天性甲状旁腺功能减退症。

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