Kenny-Caffey Syndrome

肯尼-卡菲耶综合症(来自翻译大模型)
别称:
Kenny Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肯尼-卡菲综合征,又称肯尼综合症,与肯尼-卡菲综合征1型和低钙血症-智力低下-畸形综合征有关。肯尼-卡菲综合征的一个重要基因是FAM111A(FAM111 Trypsin Like Peptidase A),其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和卡曼综合征。附属组织包括骨和肝,相关表型为视觉/眼睛。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
17
91
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部