Kenny-Caffey Syndrome

Alias:
Kenny Syndrome
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肯尼-卡菲综合征,又称肯尼综合症,与肯尼-卡菲综合征1型和低钙血症-智力低下-畸形综合征有关。肯尼-卡菲综合征的一个重要基因是FAM111A(FAM111 Trypsin Like Peptidase A),其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和卡曼综合征。附属组织包括骨和肝,相关表型为视觉/眼睛。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
17
91
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部