Kindler Syndrome (KNDLRS)

Kindler综合征(来自ICD-11)

别称:

Poikiloderma of Kindler

Congenital Bullous Poikiloderma

Kindler Epidermolysis Bullosa

Bullous Acrokeratotic Poikiloderma of Kindler and Weary

Poikiloderma Congenital with Bullae Weary Type

Kindler's Syndrome

Kndlrs

Hereditary Acrokeratotic Poikiloderma of Kindler-Weary

Poikiloderma, Congenital, with Bullae, Weary Type

Poikiloderma, Hereditary Acrokeratotic

Hereditary Acrokeratotic Poikiloderma

Poikiloderma Hereditary Acrokeratotic

Potassium Deficiency

Weary Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Kindler 综合症，又称 Kindler 的皮肤异色症，与表皮松解性水疱病和皮肤病有关，症状包括指甲沟壑。与 Kindler 综合症相关的重要基因是 FERMT1 (FERM Domain Containing Kindlin 1)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已经提到了米非司酮和孕酮这两种药物。相关组织包括皮肤和结肠，相关表型包括鱼鳞病和掌跖角化病。

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