Klippel-Feil Syndrome 4

克利佩尔-费尔综合症4(来自翻译大模型)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Klippel-Feil Syndrome 4 与 Klippel-Feil Syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism and heparin cofactor ii deficiency 有关。与 Klippel-Feil Syndrome 4 有关的重要基因是 MYO18B (Myosin XVIIIB)，其相关通路/超级通路包括 LT-BetaR Pathway 和 Signaling by ALK。相关组织包括骨，相关表型包括 shRNA 富集增加 (Z-score > 2) 和 gemcitabine 刺激后存活率降低。

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