登录|免费注册
中文Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome (KTS)
克利佩特-特雷诺-韦伯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Klippel-Trenaunay Syndrome
Angioosteohypertrophic Syndrome
Kts
Klippel-Trénaunay-Weber Syndrome
Angioosteohypertrophy Syndrome
Haemangiectatic Hypertrophy
Congenital Dysplastic Angiopathy
Angio-Osteohypertrophy Syndrome
Klippel-Trenaunay Disease
Weber Klippel Trenaunay
Ktw Syndrome
加入收藏
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征，也称为 Klippel-Trenaunay 综合征，与 Weber 综合征和血管瘤有关。与 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征相关的基因是 PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基α），其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和信号转导。在该疾病的背景下提到了 Temsirolimus 和 Sirolimus 这两种药物。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为血管瘤和静脉功能不全。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
