Klippel-Feil Syndrome 2, Autosomal Recessive (KFS2)

常染色体隐性KLIPPEL-FEIL综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Klippel-Feil Syndrome 2
Cervical Vertebral Fusion Autosomal Recessive
Kfs2
Klippel-Feil Syndrome, Type 2, Autosomal Recessive
Cervical Vertebral Fusion, Autosomal Recessive
Klippel Feil Syndrome Recessive Type
Kfs, Autosomal Recessive
Kfs Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
克利佩尔-菲耳综合症2,常染色体隐性,也被称为克利佩尔-菲耳综合症2,与脊柱骨发育不全6,常染色体隐性和克利佩尔-菲耳综合症有关。与克利佩尔-菲耳综合症2,常染色体隐性相关的基因是MEOX1(间充质同源盒1)。相关组织包括骨骼,相关表型是肌肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
17
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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