Klippel-Feil Syndrome 1, Autosomal Dominant (KFS1)

常染色体显性Klippel-Feil综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Cervical Vertebral Fusion Autosomal Dominant
Kfs1
Klippel-Feil Syndrome, Type 1, Autosomal Dominant
Cervical Vertebral Fusion, Autosomal Dominant
Klippel-Feil Syndrome, Autosomal Dominant
Cervical Vertebral Fusion Congenital
Fused Cervical Segments Congenital
Congenital Klippel-Feil Segment
Isolated Klippel-Feil Syndrome
Klippel-Feil Malformation
Klippel-Feil Sequence
Kfs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
克利佩尔-菲尔斯综合症1型,常染色体显性,也称为常染色体显性颈椎融合,与克利佩尔-菲尔斯综合症和孤立性克利佩尔-菲尔斯综合症有关。与克利佩尔-菲尔斯综合症1型,常染色体显性相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为短颈和异常椎体分节和融合。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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40
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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