Klippel-Feil Syndrome (KFS)

克利佩尔-费尔综合症(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Dystrophia Brevicollis

Cervical Vertebral Fusion

Cervical Fusion Syndrome

Klippel-Feil Deformity

Klippel-Feil Deformity, Deafness and Facial Asymmetry

Congenital Synostosis of Cervical Vertebrae

Klippel-Feil Syndrome, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Klippel-Feil Syndrome

Cervical Vertebral Fusion Syndrome

Vertebral Cervical Fusion Syndrome

Klippel-Feil and Turner Syndrome

Dystrophia Brevicollis Congenita

Isolated Klippel-Feil Syndrome

Fusion of Cervical Vertebrae

Klippel-Feil Malformation

Klippel-Feil Sequence

Kfs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

克利佩尔-菲利综合症，也被称为先天性短颈肌营养不良，与克利佩尔-菲利综合症1，常染色体显性遗传和克利佩尔-菲利综合症2，常染色体隐性遗传有关。与克利佩尔-菲利综合症相关的重要基因是MYO18B（肌球蛋白XVIIIB），其相关通路/超通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。在该疾病的背景下，苯佐卡因和没食子酸已被提及。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。

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