Kleine-Levin Hibernation Syndrome

小睡症(来自翻译大模型)
别称:
Kleine-Levin Syndrome
Familial Kleine-Levin Syndrome
Hypersomnia-Bulimia Syndrome
Recurrent Hypersomnolence
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小睡病,又称为小睡症,与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡病有关的重要基因是TRANK1(四肽重复和锚定重复含1),其相关通路/超级通路包括食欲素和神经肽FF和QRFP与其各自的受体结合。在该疾病的背景下提到了Technetium Tc 99m bicisate和放射性药物。附属组织包括丘脑和下丘脑,相关表型为认知障碍和困惑。
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相关ID:
MESH:D017593
ICD11:1180849398

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
11
64
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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