Koolen-De Vries Syndrome Due to a Point Mutation

Koolen-De Vries 综合征,由于点突变(来自翻译大模型)
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基因 & 突变
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文献报道
Koolen-De Vries 综合征由于点突变 Koolen-De Vries 综合征的一个重要基因是 KANSL1 (KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1)。相关组织包括骨和松果体,相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
6
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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