Koolen-De Vries Syndrome (KDVS)

Koolen-De Vries综合征(来自ICD-11)

别称:

Kdvs

17q21.31 Microdeletion Syndrome

Chromosome 17q21.31 Deletion Syndrome

Microdeletion 17q21.31 Syndrome

Kansl1-Related Intellectual Disability Syndrome

Chromosome 17q21.31 Microdeletion Syndrome

Koolen De Vries Syndrome

Monosomy 17q21.31

17q21.31 Deletion Syndrome

Koolen Syndrome

Del(17)(q21.31)

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Koolen-De Vries 综合征，也称为 kdvs，是由于点突变和肌张力低下导致的 Koolen-De Vries 综合征，并且有皮肤干燥等症状。与 Koolen-De Vries 综合征相关的重要基因是 KANSL1 (KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1)，其相关通路/超级通路包括 WDR5 含量的组蛋白修饰复合物的形成。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。

查看原文参与反馈