Kallmann Syndrome

卡曼综合征(来自翻译大模型)

别称:

Hypogonadism with Anosmia

Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism with Anosmia

Olfacto-Genital Pathological Sequence

Kallman's Syndrome

Anosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia Syndrome

Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia

Familial Hypogonadism with Anosmia

Anosmic Hypogonadism

Kallman Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

卡曼综合征，又称无嗅性低性腺功能减退症，是一种与无嗅性低促性腺激素性性腺功能减退症1和无嗅性低促性腺激素性性腺功能减退症2有关的疾病。与卡曼综合征有关的重要基因是PROKR2（促动力素受体2），其相关通路/超通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和尿促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟青春期和低促性腺激素性性腺功能减退症。

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