Klhl7-Related Bohring-Opitz-Like and Crisponi/cold-Induced Sweating-Like Overlap Syndrome

Klhl7相关Bohring-Opitz样和Crisponi/冷诱导出汗样重叠综合征(来自翻译大模型)
别称:
Perching Syndrome
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文献报道
KLHL7相关Bohring-Opitz样和Crisponi/冷诱导出汗样重叠综合征,也称为栖息症,与栖息症和先天性脑积水有关,1。KLHL7相关Bohring-Opitz样和Crisponi/冷诱导出汗样重叠综合征相关的重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7)。附属组织包括眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
3
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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