Kleefstra Syndrome 2 (KLEFS2)

Kleefstra 综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Klefs2
Kleefstra Syndrome, Type 2
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
克利夫斯特拉综合症2,也称为klefs2,与克利夫斯特拉综合症和自闭症有关。与克利夫斯特拉综合症2有关的重要基因是KMT2C(赖氨酸甲基转移酶2C),其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
54
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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