Kleefstra Syndrome 2 (KLEFS2)

克利夫斯特拉综合症2，也称为klefs2，与克利夫斯特拉综合症和自闭症有关。与克利夫斯特拉综合症2有关的重要基因是KMT2C（赖氨酸甲基转移酶2C），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型为智力障碍和癫痫。