Kleefstra Syndrome 2 (KLEFS2)

Alias:
Klefs2
Kleefstra Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
克利夫斯特拉综合症2,也称为klefs2,与克利夫斯特拉综合症和自闭症有关。与克利夫斯特拉综合症2有关的重要基因是KMT2C(赖氨酸甲基转移酶2C),其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和癫痫。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
8
54
10

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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