Kleefstra Syndrome 1 (KLEFS1)

Kleefstra综合征1型(来自ICD-11)

别称:

9q Subtelomeric Deletion Syndrome

Kleefstra Syndrome Due to 9q34 Microdeletion

Chromosome 9q34.3 Deletion Syndrome

9q34 Deletion Syndrome

Kleefstra Syndrome

9q- Syndrome

Klefs1

Kleefstra Syndrome Due to 9q Subtelomeric Deletion

Chromosome 9q Subtelomeric Deletion Syndrome

Kleefstra Syndrome Due to Monosomy 9q34

Kleefstra Syndrome Due to Del(9)(q34)

Kleefstra Syndrome, Type 1

9q-Syndrome

9qstds

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

克利夫斯特拉综合症1，也称为9q亚端粒缺失综合症，与克利夫斯特拉综合症1点突变和克利夫斯特拉综合症2有关，症状包括癫痫发作。与克利夫斯特拉综合症1有关的重要基因是EHMT1（异染色质组蛋白赖氨酸甲基转移酶1），其相关通路/超级通路包括染色质组织和细胞衰老。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括智力障碍和失语症。

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