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中文Kahrizi Syndrome (KHRZ)
KAHRIZI综合症(来自ICD-11)
别称:
Khrz
Mental Retardation, Cataract, Coloboma, and Kyphosis, Autosomal Recessive
Intellectual Disability-Cataract-Coloboma-Kyphosis Syndrome
Intellectual Disability, Kahrizi Type
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卡赫里综合征，也称为khrz，与先天性糖基化紊乱、类型和赫尔曼斯基-普杜拉克综合征6有关。与卡赫里综合征有关的重要基因是SRD5A3（类固醇5α还原酶3），其相关通路/超级通路包括运输到高尔基体并随后进行修饰和糖基化疾病。附属组织包括眼睛，相关表型为白内障和宽鼻梁。
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MALACARDS
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