Kagami-Ogata Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 14

14号染色体父源性单亲二倍体导致的 Kagami-Ogata 综合征(来自翻译大模型)

别称:

Upd(14)pat

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Kagami-Ogata 综合征由于父系单亲二倍体染色体 14，也称为 upd(14)pat，与 Kagami-Ogata 综合征和 Beckwith-Wiedemann 综合征有关。与 Kagami-Ogata 综合征由于父系单亲二倍体染色体 14 有关的重要基因是 DLK1（Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1）。附属组织包括胎盘和眼睛，相关表型包括肋骨的衣架标志和全球发育延迟。

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