Kufor-Rakeb Syndrome (KRS)

Kufor-Rakeb综合征(来自ICD-11)

别称:

Park9

Pallidopyramidal Degeneration with Supranuclear Upgaze Paresis and Dementia

Parkinson Disease 9

Krppd

Krs

Parkinson Disease 9, Autosomal Recessive, Juvenile-Onset

Atp13a2-Related Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Autosomal Recessive Juvenile Onset Parkinson Disease 9

Juvenile Parkinsonism-Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Autosomal Recessive Parkinson Disease 9

Parkinson Disease Autosomal Recessive 9

Cln12 Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

库福-拉克贝综合征，也被称为 park9，与神经退行性脑铁沉积1和多发性神经病有关，其症状包括共济失调、肌肉僵硬和肌阵挛。与库福-拉克贝综合征有关的重要基因是 ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2)，其相关通路/超级通路包括神经科学和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为异常锥体征和巴宾斯基征。

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