Kufor-Rakeb Syndrome (KRS)

库福-拉克贝综合征，也被称为 park9，与神经退行性脑铁沉积1和多发性神经病有关，其症状包括共济失调、肌肉僵硬和肌阵挛。与库福-拉克贝综合征有关的重要基因是 ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2)，其相关通路/超级通路包括神经科学和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为异常锥体征和巴宾斯基征。