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中文Kid Syndrome
基底节脑病-肾上腺脑白质营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Senter Syndrome
Keratitis-Ichthyosis-Hearing Loss/hystrix-Like Ichthyosis-Hearing Loss Syndrome
Keratitis-Ichthyosis-Deafness/hystrix-Like Ichthyosis-Deafness Syndrome
Ichthyosis Hystrix Rheydt Type
Kid/hid Syndrome
Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome
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基底细胞痣综合征，又称森特综合征，与角膜炎、遗传性鱼鳞病有关，症状包括畏光。基底细胞痣综合征相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i级信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管和牙齿异常。
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MALACARDS
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