Kcnk9 Imprinting Syndrome

KCNK9印记综合症(来自翻译大模型)
别称:
Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism Syndrome
Birk-Barel Syndrome
Intellectual Disability-Hypotonia-Facial Dysmorphism Syndrome
Mental Retardation with Hypotonia and Facial Dysmorphism
Intellectual Disability, Birk-Barel Type
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疾病模型
文献报道
Kcnk9印记综合症,又名Birk-Barel精神发育迟滞畸形综合症,与智力障碍、Birk-Barel型和Birk-Barel综合症有关。与Kcnk9印记综合症有关的重要基因是KCNK9(钾二孔通道家族K成员9)。附属组织包括皮质。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
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9
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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