Kabuki Syndrome 1 (KABUK1)

Kabuki综合症1，也被称为Kabuki综合症，与charge综合症和家族性孤立性毛发肥大有关。与Kabuki综合症1相关的基因是KMT2D（Lysine Methyltransferase 2D），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了多巴胺和利培酮。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为巨耳和脊椎体的异常形状。