Kbg Syndrome (KBGS)

Alias:

Macrodontia, Mental Retardation, Characteristic Facies, Short Stature, and Skeletal Anomalies

Short Stature-Facial and Skeletal Anomalies-Intellectual Disability-Macrodontia Syndrome

Kbgs

Short Stature-Characteristic Facies-Mental Retardation-Macrodontia-Skeletal Anomalies Syndrome

Short Stature, Characteristic Facies, Macrodontia, Mental Retardation, and Skeletal Anomalies

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Kbg 综合症，又称为巨齿症、智力障碍、特征性面容、身材矮小和骨骼异常，与宽眼距和自闭症谱系障碍有关。与 Kbg 综合症相关的重要基因是 ANKRD11（Ankyrin Repeat Domain Containing 11），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和 22q11.2 复制数变异综合征。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。

Related ID：

MALACARDS：KBG001

OMIM：148050

MESH：C537015