Juvenile Polyposis of Infancy

婴儿期多发性息肉病(来自翻译大模型)
别称:
Infantile Juvenile Polyposis Syndrome
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文献报道
婴儿期幼年性多发性息肉,又称婴儿期幼年性多发性息肉综合症,与幼年性多发性息肉综合症和考登综合症有关。与婴儿期幼年性多发性息肉相关的基因是BMPR1A(骨形态发生蛋白受体1A),与其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和原发性卵巢功能不全。附属组织包括结肠和心脏,相关表型为腺瘤性结肠多发性息肉和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
2
46
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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