Juvenile Nasopharyngeal Angiofibroma (JNA)

青少年鼻咽血管纤维瘤(来自翻译大模型)
别称:
Nasopharyngeal Angiofibroma
Jna
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
少年鼻咽血管纤维瘤,又称鼻咽血管纤维瘤,与肝母细胞瘤和罕见肿瘤有关,症状包括呼吸困难、头痛和耳鸣。与少年鼻咽血管纤维瘤有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白)。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和免疫因子。附属组织包括脑和内皮,相关表型为少年鼻咽血管纤维瘤和复视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
孩童期
1-9/1000000
1
31
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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