Juvenile Absence Epilepsy (JAE)

少年失神性癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Jae
Epilepsy Juvenile Absence
Absence Epilepsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
少年失神性癫痫,也称为JAE,与局灶性癫痫和特发性全面性癫痫有关,症状包括癫痫发作、失神发作和失神癫痫。与少年失神性癫痫有关的重要基因是EFHC1(EF-Hand Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和CREB通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙妥昔单抗和拉莫三嗪。附属组织包括脑和眼,相关表型为双侧强直-阵挛发作和全面性发作。
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相关ID:
ICD11:519416529

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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青少年
1-9/100000
16
175
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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