Juvenile Absence Epilepsy (JAE)

少年失神性癫痫，也称为JAE，与局灶性癫痫和特发性全面性癫痫有关，症状包括癫痫发作、失神发作和失神癫痫。与少年失神性癫痫有关的重要基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和CREB通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙妥昔单抗和拉莫三嗪。附属组织包括脑和眼，相关表型为双侧强直-阵挛发作和全面性发作。