Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML)

幼年型粒单核细胞白血病(来自ICD-11)
别称:
Leukemia, Juvenile Myelomonocytic
Jmml
Juvenile Chronic Myelomonocytic Leukemia
Juvenile Myelomonocytic Leukaemia Without Mention of Remission
Leukemia, Juvenile Myelomonocytic, Somatic
Juvenile Chronic Myelogenous Leukemia
Leukemia, Myelomonocytic, Juvenile
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
幼年型粒单核细胞白血病,也称为幼年型粒单核细胞白血病,与 Noonan 综合征样疾病(伴有或不伴有幼年型粒单核细胞白血病和 Noonan 综合征 3)有关,其症状包括皮疹、疲劳和发热。与幼年型粒单核细胞白血病有关的重要基因是 PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶 11),其相关通路/超级通路包括感染性疾病和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下,已提到奥马替尼甲磺酸盐和鬼臼毒素。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型为幼年型粒单核细胞白血病和 shRNA 富集(Z 分数 > 2)。
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相关ID:
MESH:D054429
ICD11:1786015803

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
1-9/1000000
80
1260
121

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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