Juvenile Xanthogranuloma

幼年黄色肉芽肿(来自翻译大模型)
别称:
Multiple Eruptive Juvenile Xanthogranuloma
Xanthogranuloma, Juvenile
Naevoxanthoendothelioma
Xanthoma Neviforme
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Juvenile Xanthogranuloma,又称多发性爆发性黄瘤病,与组织细胞增生症和皮肤纤维性组织细胞瘤有关,症状包括皮疹和瘙痒。与Juvenile Xanthogranuloma相关的基因是FSCN1(Fascin Actin-Bundling Protein 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有Vemurafenib和Palbociclib。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为青光眼和多发性咖啡斑。
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相关ID:
MESH:D014972
ICD11:98595592

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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238
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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