Junctional Epidermolysis Bullosa Non-Herlitz Type (GABEB)

非赫尔希茨型连接性表皮松解症(来自翻译大模型)
别称:
Junctional Epidermolysis Bullosa, Non-Herlitz Type
Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa, Non-Herlitz Type
Junctional Epidermolysis Bullosa Generalisata Mitis
Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa
Junctional Epidermolysis Bullosa, Disentis Type
Jeb-Nh Gen
Jen-Nh
Gabeb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
交界性大疱性表皮松解症非赫尔茨型,又称交界性大疱性表皮松解症,非赫尔茨型,与大疱性表皮松解症,交界性4型,中间型和中间型泛发性交界性大疱性表皮松解症有关。与交界性大疱性表皮松解症非赫尔茨型相关的基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括皮肤,相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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131
32

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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